Болезнь вильсона-коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

  • 17 Ноя 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Онлайн-отчет врачу о принятой таблетке – это реально! Заболевания, вызванные расстройствами в работе нервной системы, часто сопровождаются нарушениями памяти и внимания. Вследствие этого пациенты могут забы…
  • 14 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Преимущественный метод лечения невралгии тройничного нерва В Израиле врачи клиники Сураски (Ихилов) теперь используют новую методику лечения болевого синдрома лицевых нервов. Это касается невралгии тройничного н…
  • 14 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Нейродегеративные заболевания и их причины Исследования нейродегенеративных заболеваний в последнее время стали активно развиваться на просторах Израиля. Усилия врачей наконец-то ознаменовались п…
  • 13 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Лечить гепатит новым методом Гепатит С и гепатит В – главные причины развития цирроза печени и рака печени, печеночной недостаточности. Более чем полмиллиарда людей мира инфицирован…
  • 13 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Болезнь Паркинсона теперь можно лечить новым способом Медицинский центр «Сорока» в конце 2015 года представил новый способ бороться с этим страшным заболеванием. Специалисты Израиля нашли новое решение, кот…
  • 14 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Мобильные датчики помогут исследовать болезнь Паркинсона Получение и обработка данных о состоянии человека с заболеванием Паркинсона теперь возможна посредством новой мобильной технологии. Исследованиями занял…
  • 14 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Боковой амиотрофический склероз и стволовые клетки Стволовые клетки — это не фантастика, а современный метод лечения, позволяющий улучшить состояние больного и изменить процесс течения заболевания.
  • 14 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Кардиологи Израиля разрешили сердечникам есть жирную еду Как правило, люди с больным сердцем и сосудами, вынуждены придерживаться строгой диеты, исключающей практически все жиры, богатые холестерином. Однако о…
  • 13 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Ученые раскрыли загадку, почему у нервов бывают дегенеративные патологии В наши дни медицина весьма развита. Раскрыты загадки многих болезней и способы их лечения. Но некоторые заболевания так и остаются секретом для медиков….
  • 13 Июл 2017 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Гипербарическая камера позволяет восстановить и улучшить функции мозга В центре Асаф ха-Рофэ в Израиле работает самая большая и лучшая гипербалическая камера в Израиле и во всем мире.

Источник: https://israel-clinics.guru/diseases/bolezn_vil_sona_konovalova/

Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Любой современный генетик знает, что болезнь Вильсона-Коновалова (дегенерация гепатолентикулярная) – тяжелейшее поражение ЦНС, а также внутренних органов. Второе название – гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД). Она может наследоваться. Проблема состоит в том, что организм буквально отравляет избыток меди. Главная задача лечения – вывести медь. Если этого не делать, больной погибнет.

Коновалова болезнь передается по наследству. Если родители – носители, существует вероятность, что ребенок заболеет (25%). При этом носитель может быть абсолютно здоровым.

Ученые выяснили, чтобы заболеть, потребуется наличие двух мутантных генов. Это значит, что оба родителя должны быть носителями. Такое случается крайне редко.

Если ребенку достался мутантный ген лишь от одного родителя, он не заболеет, но будет носителем (в этом случае гетерозиготным).

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)Ген, который отвечает за эту мутацию, открыли лишь недавно. Ученые хорошо изучили, как развивается синдром Вильсона-Коновалова. Причина кроется в том, что нарушается обмен меди и белков, которые ее содержат. При этом оказывается слишком много «свободной» меди. Она откладывается в мозге, печени, роговице глаз. Постепенно происходит дегенерация тканей, страдает эндокринная система, мозг, может развиваться синдром Фанкони (страдает мочеполовая система).

Чтобы обнаружить заболевание, проводят анализ на нарушение обмена меди. Сейчас можно диагностировать наличие «поломанного» гена через тест ДНК (находят аутосомно-рецессивный ген).

Все поражения очень серьезны и со временем приводят к отказу органов. Крайне важно провести диагностические мероприятия на ранней стадии развития заболевания, пока органы не отравлены.

Из-за того, что медь собирается в роговице, образуется так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Его визуально можно распознать по зеленовато-бурому оттенку.

Около 15% всех проблем с печенью среди детей связаны с заболеванием Вильсона-Коновалова.

Немного истории

Это очень древнее заболевание. Ученые проанализировали изображение знаменитого египетского фараона Тутанхамона и сделали вывод, что он мог иметь гепатолентикулярную дегенерацию.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Название заболевания связано с именем Вильсона – английского невролога. Еще в 1912 г. он во всех подробностях описал типичные дистрофические изменения в мозге при развитии цирроза. Так было описано новое заболевание – прогрессивная лентикулярная дегенерация.

Этому предшествовало описание псевдосклероза К. Вестфалем и А. Штрюмпеллем. У больных на фоне проблем с печенью развивалось слабоумие.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Данную патологию изучал академик Н. В. Коновалов. Одна из его монографий на данную тему получила в 1964 году Ленинскую премию. Затем патология тщательно изучалась в Институте неврологии (нейрогенетическое отделение). Более 40 лет подряд ученые наблюдали семьи, в которых появился этот тяжелый недуг.

Опыт показал, что главное – диагностировать заболевание на начальной стадии развития. Лучше всего, если лечение начато еще до появления симптомов (досимптоматическая стадия). Важно предотвратить поражение мозга и важнейших внутренних органов.

Если оказалось, что есть заболевший ребенок, нужно немедленно обследовать всех, кто с ним контактировал. Проявляется синдром чаще в детстве или юношестве. Но иногда может дать знать о себе и в зрелости. Крайне редки первые проявления после 50-ти лет.

Классификация

В современной классификации выделяют три формы заболевания (по клиническим симптомам):

  1. Преобладание поражений ЦНС.
  2. Смешанная форма.
  3. Преобладание поражений печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Данные статистики

Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. 0,56% населения Земли являются носителями патологически измененного гена.

В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще. Симптомы могут проявиться к 19-20 годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Если патологию не лечить, летальность составляет 100%. Такие больные редко доживают до 30-ти. Причина летальности – геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность.

Для чего нашему организму медь

Медь – важный для нашего организма микроэлемент. Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Из-за мутации гена 13-й хромосомы (сейчас мутаций насчитано около 200) нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов. Их функции постепенно нарушаются.

Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова

Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах.

Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген. В здоровом организме данный протеин (АТФазный протеин Р-типа) транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания.

Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом. Первые симптомы появляются в 8-12 лет.

Симптоматика

При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени (цирроз, печеночная недостаточность), нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока. Со временем происходит нарушение пищеварения.

Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице (кольцо Кайзера-Флейшера). К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т.д.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Диагностика

Если развивается болезнь Вильсона Коновалова, диагностика крайне желательна на ранних стадиях. Выявить патологию можно при помощи молекулярно-генетического, биохимического обследования. Проводится:

  • Исследование физиологическое.
  • Анализы. При биохимии в крови можно обнаружить пониженный уровень церулоплазмина, повышенный уровень меди в моче).
  • Визуализирующие методы (МРТ, КТ, УЗИ). Они помогают выявить сплено-, гепатомегалию, дегенерацию базальных ганглиев (головной мозг).
  • При биопсии печени можно обнаружить увеличенное содержание меди.
  • Генетическое тестирование.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Заподозрить заболевание Вильсона-Коновалова можно по таким признакам:

  1. была перенесена желтуха;
  2. из носа регулярно появляются кровотечения;
  3. есть множество кровоподтеков;
  4. наблюдается кровоточивость десен;
  5. на груди, спине появляются сосудистые «звездочки»;
  6. подмышками, на бедрах появились «полоски». Они периодически из белых становятся красновато-синюшными;
  7. у девушек наблюдается дисменорея или аменорея;
  8. у юношей грубеют соски (гинекомастия);
  9. увеличивается подбородок, нос, утолщаются губы (акромегалия);
  10. снижается интеллект;
  11. часто меняется настроение;
  12. трудно усвоить новый материал, из-за чего ребенок отстает в школе.

Как лечить

Чем раньше начался Вильсон-Коновалов, тем тяжелее он будет (при условии отсутствия лечения). Сейчас есть действенные методики терапии. Правильное лечение болезни Вильсона-Коновалова поможет максимально облегчить симптомы и даже полностью устранить их.

Если лечение приносит желаемый эффект, больные способны себя обслуживать, успешно учиться, работать, создавать семью. Женщина даже может под наблюдением врача выносить и родить. Таких пациентов нужно регулярно наблюдать.

Даже при наступлении беременности нельзя отказываться от хелаторов меди. Врач должен лишь снизить дозу. Если нужно кесарево сечение, суточная доза D-пеницилламина понижается до 250 мг.

Обратите внимание

Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами. Важно, чтобы схему подбирал опытный врач.

Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен.

Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка.

Можно также комбинировать препараты.

Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени. Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

Читайте также:  Флуимуцил: инструкция по применению антибиотика, отзывы

Прогнозы

Если пациент прошел полноценный курс лечения, прогнозы весьма оптимистичны. Он может сохранить высокое качество жизни на долгие годы, работать и т.д. Плохие перспективы лишь у тех больных, у которых развилась печеночная недостаточность в острой форме, цирроз, гемолиз.

Возможна ли профилактика

Врачи подчеркивают, что в случае с болезнью Вильсона возможна первичная профилактика. Она состоит в том, что проводятся тесты на эмбриональном этапе, когда ребенок находится в утробе. Современный уровень развития генетики позволяет обнаружить заболевание уже в этот период.

Вторичная профилактика также возможна. Она состоит в том, что лечение назначается еще до того, как появились первые симптомы. Такая терапия уместна, если диагноз точно поставлен. Важно также проверить всех членов семьи.

Больного нужно тщательно обследовать, провести анализ мочи на наличие и уровень в ней меди. Если в семье есть такие больные, их детей нужно повторно обследовать на протяжении 5-10 лет (начиная с шестилетнего возраста).

Если пациенту поставлен этот диагноз, и он получает систематическое лечение, его должен постоянно наблюдать гастроэнтеролог. Он тщательно следит за изменением состояния пациента, реакцией организма на препараты.

Вывод

Рекомендация генетиков однозначна – если в семье есть ребенок с синдромом Вильсона-Коновалова, следует тщательно обследовать всех детей. Крайне важно обнаружить патологию на самой ранней, бессимптомной стадии. Тогда ее можно успешно контролировать.

Источник: https://vsepromozg.ru/oslozhneniya/bolezn-vilsona-konovalova

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству.

Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г.

российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин.

Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей.

Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью.

Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем.

Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет.

При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет.

Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента.

Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

  1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
  2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
  3. Генетические тесты пациента и его родственников.
  4. УЗИ органов брюшной полости.
  5. МРТ головного мозга.
  6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты.

Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад.

Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.



Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены.

Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени.

Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.
Читайте также:  Вобэнзим - инструкция по применению, показания и противопоказания

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова.

Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте.

Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/vse-o-bolezni-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова

По характеру морфологических изменений патология называется гепатоцеребральной дистрофией, по авторам — болезнь Вильсона-Коновалова. Еще одно наименование — гепатолентикулярная дегенерация — уточняет и дополняет природу заболевания.

Современные исследования позволили причислить болезнь к врожденному нарушению метаболизма соединений меди с передачей по наследству. Выявлен ответственный за нее участок мутирующего гена. Несомненна связь с циррозом печени. Для болезни Вильсона-Коновалова характерно раннее выявление: признаки появляются у детей школьного возраста и младше.

История изучения

С конца XIX века врачи обращали внимание и описывали неясное заболевание, которой сопровождалось непроизвольными движениями в конечностях, в мышцах туловища, скованностью, нарушением речи, трудностями глотания пищи, реже — психическими расстройствами со снижением интеллекта, развитием слабоумия. Оно напоминало рассеянный склероз, поэтому называлось «псевдосклерозом».

Английский врач невропатолог С. Вильсон в 1912 году впервые связал симптоматику болезни с обязательным наличием цирротических изменений в печени, выявил взаимосвязь с поражением лентикулярных ядер головного мозга.

При этом отметил отсутствие изменений в пирамидном тракте больных (так именуются группа ядер и нервных путей человека, ответственных за движения). Значительный вклад в исследования по этой теме внес российский ученый академик Н.В. Коновалов.

Что известно о распространенности?

Статистика показывает, что болезнь Вильсона-Коновалова выявляется у трех человек на 100 тыс. населения. Показатель выше в тех странах, где возможны близкородственные браки. Согласно одним авторам — чаще болеют мужчины, другие утверждают, что одинаково восприимчивы как мужчины, так и женщины.

В семьях, имеющих носителей патологического генома, заболевают 25% братьев и сестер. При этом родители могут быть клинически здоровы. Симптомы начинают проявляться в среднем с 11 до 25 лет.

Каким образом наследуется болезнь?

Тип наследования аномального гена болезни называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что заболеть могут только дети, получившие сразу два мутантных гена (от матери и отца). Родители являются гомозиготными носителями.

Если ребенок получает ген только от одного из родителей, то он не заболевает, но становится гетерозиготным носителем. У него возможны отклонения в обмене меди, но слабо выраженные. Насколько здорово будет третье поколение, зависит от встречи с аналогично измененной структурой хромосом жены или мужа.

Известен ген болезни — АТР7В — он обеспечивает синтез транспортирующего медь белка (церуллоплазмина). Находится на длинном плече в хромосоме №13, на участке с кодом 13q14-q21.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Мутации связаны с заменой последовательности включения аминокислот

Обнаружены разные виды мутаций у пациентов в Китае и странах Запада. Причины нарушений остаются неясными. У 10% больных вообще не выявлены генные изменения. Установлено, что в проявлении заболевания важное значение принадлежит факторам, поражающим печень. К ним относятся перенесенные инфекционные болезни (вирусный гепатит), интоксикация.

Роль меди в норме и при гепатолентикулярной дегенерации

Здоровый человек получает ежедневно с пищей 2 мг меди, из них усваивается только 1/3 часть, но и этого вполне хватает для обеспечения потребности организма.

Медь необходима печени:

  • для синтеза белков и ферментов, а значит для роста, физического и умственного развития;
  • образования гемоглобина, транспорта железа;
  • синтеза эритроцитов и лейкоцитов;
  • обеспечения эластичности стенок сосудов за счет участия в синтезе коллагена;
  • стимуляции гормональной активности гипофиза и инсулина;
  • выработки клеток иммунитета;
  • образования антиоксидантов, предотвращения раннего старения.

Признаки болезни печени

Попадая их тонкого кишечника в кровь, по воротной вене молекулы меди доставляются в печеночные клетки. Здесь часть связывается с белком церулоплазмином и возвращается в кровяное русло, другая (лишняя) — переходит в желчь и удаляется из организма. Одна молекула церуллоплазмина включает 8 атомов меди.

В патогенезе болезни Вильсона-Коновалова нарушаются обе функции. Церулоплазмин разрушается. Кровь больного переполняется значительным количеством несвязанной меди. Она откладывается в разных органах: в печени, головном мозге, почках, роговице глаз, переходит в мочу.

В гепатоцитах печени, как ответная реакция на внедрение меди образуется воспаление, переходящее в узловой цирроз. В почечной ткани страдают проксимальные канальцы. Повреждение головного мозга выражается в поражении базальных ганглиев, ядер мозжечка и черной субстанции.

В тканях глаза медь откладывается вокруг роговой оболочки и образует видимое кольцо Кайзера-Флейшера. Преимущественное отложение меди в одном из органов зависит от возраста. Для детей типично поражение печени. После 20 лет основные разрушения локализуются в головном мозге.

Какие изменения мозга вызывают признаки болезни?

Гепатоцеребральная дистрофия вызывает в тканях головного мозга размягчение нескольких ядерных образований (лентикулярного, хвостатого, зубчатого, подбугорных), мозжечка, глубинных слоев коркового слоя. В них образуются мелкие кисты.

Характерные токсические изменения различают:

  • сосудистые — атония мелких сосудов способствует застойным явлениям крови, отеку окружающей ткани, гибели клеток, кровоизлияниям с выделением гемосидерина;
  • клеточные — дистрофии подвергается макроглия нейронов, возможно формирование глии Альцгеймера, со временем клетки гибнут.

Установлено, что клеточные нарушения более распространены при позднем начале болезни и медленном течении. В печени атрофический процесс приводит к гибели гепатоцитов, целых долек с образованием некротизированных узлов. Между ними остаются очаги восстановления, нормальные клетки.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Образуются новые сосуды, которые формируют связи между ветками воротной вены печени и руслом нижней полой

Как проявляется заболевание?

Для гепатоцеребральной дистрофии характерно начало в детском возрасте или до 25 лет, дальнейшее развитие принимает хроническое течение с прогрессированием клинических проявлений. Часто до появления неврологических симптомов болезни Вильсона-Коновалова обнаруживают расстройства функций печени, кишечника.

У пациентов возникают тупые боли в подреберье справа, желтуха, понос или запор. Реже развивается гепатолиенальный синдром. Среди неврологических признаков:

  • гиперкинезы (непроизвольные движения в руках и ногах, тремор), похожи на кривляние;
  • мышечные спазмы (ригидность) и судороги;
  • параличи;
  • эпилептиформные припадки;
  • нарушенная речь;
  • слюнотечение;
  • расстройства поведения, психики.

В отличие от ишемических нарушений и кровоизлияний нет нарушений чувствительности.

Среди прочих симптомов болезни, указывающих на поражение внутренних органов:

  • кольцо Кайзера-Флейшера — зеленоватые отложения меди по окружности роговой оболочки, появляются на поздней стадии болезни;
  • пигментные пятна на коже лица и туловища желтовато-коричневого цвета;
  • признаки геморрагических нарушений — частые носовые кровотечения, кровоточивость десен, мраморный оттенок кожи, цианотичность губ, пальцев;
  • боли в суставах;
  • повышенная ломкость костей, переломы из-за остеопороза;
  • профузное выделение пота.

Симптомы патологических нарушений в печени выявляются в 1/3 случаев, чаще их можно обнаружить в анализах крови по повышению уровня трансаминаз, билирубина, падению тромбоцитов и лейкоцитов, гемолитической анемии. Печень значительно увеличена.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Клинические обследования подтверждают активный гепатит с переходом в цирроз

Течение и формы болезни

По характеру течения болезни различают острую и хроническую формы. Острая — типична для раннего детского возраста, отличается молниеносным развитием, быстрым летальным исходом даже при лечении. Хроническая форма — протекает медленно с постепенным утяжелением неврологической симптоматики.

В зависимости от преобладающего поражения органов принято выделять пять разновидностей заболевания. Дрожательно-ригидная — встречается наиболее часто, начинается в юношеском возрасте, протекает медленно с ремиссиями и обострениями.

Состояние ухудшается внезапно, незначительно повышается температура тела, в руках определяется сочетание ригидности мышц и ритмичных дрожательных подергиваний по 2–8 движений в секунду. Проявления усиливаются при мышечном напряжении, волнениях, а в спокойном состоянии, во сне исчезают.

Возможно нарушение глотания и речи, насильственные движения (атетоидные, аналогичные хорее). Пациенты живут в среднем 6 лет.

Дрожательная — возникает к 20 годам, отличается медленным течением. В клинике болезни преобладает дрожание рук. Мышечная ригидность появляется много лет спустя. Характерна потеря мимики лица, медленная речь без эмоций, иногда снижение тонуса мышц. Значительно страдает психика человека, возможны вспышки агрессии, эпилептиформные припадки. Длительность жизни пациентов до 15 лет и более.

Брюшная — наиболее тяжелый вариант течения болезни Вильсона-Коновалова у детей. Поражение печени с выраженной недостаточностью приводит к раннему смертельному исходу. Неврологическая симптоматика не успевает развиться. Продолжительность заболевания не превышает 5 лет, ребенок может погибнуть за несколько месяцев.

Ригидно-аритмогиперкинетическая — другое название — ранняя форма. Начинается в детстве, характерно быстро прогрессирующее течение.

В клинике проявляется значительной мышечной ригидностью со стойкими контрактурами, замедленностью и трудностью передвижения, нарушенной речью и глотанием, частыми хореоатетоидными движениями.

Интеллект снижается умеренно. Болезнь длится в течение двух-трех лет до гибели ребенка.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) У пациентов возникает судорожный плач или смех

Экстрапирамидно-корковая — редкая форма течения болезни. К характерным признакам добавляются парезы и параличи, тяжелые припадки эпилепсии, развитие полного слабоумия. В коре полушарий мозга образуются обширные очаги размягчения. Средняя длительность — 6–8 лет. Неизбежен летальный исход.

Самая ранняя смертность у детей с брюшной формой. В половине случаев болезни наблюдается массивный некроз печени, гемолитические нарушения, желудочно-кишечное кровотечение (последствия портальной гипертензии). От неврологических изменений пациенты без лечения погибают спустя 5–15 лет.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической симптоматики, сведений о заболеваемости в семьях родителей, заключения генетических исследований. В специализированных неврологических отделениях проверяют:

  • количество меди в сыворотке крови;
  • концентрацию церуллоплазмина (оба показателя при болезни снижаются);
  • выделение меди с мочой (растет);
  • осмотр окулиста с помощью щелевой лампы позволяет выявить кольца Кайзера-Флейшера, иногда вместо полного кольца обнаруживают «обломки».
Читайте также:  Стрептокиназа: инструкция по применению, аналоги инъекций

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) На фото из щелевой лампы хорошо видно зеленоватое кольцо, оно имеется не у всех пациентов

Имеют значение биохимические пробы печени, рост трансаминаз, щелочной фосфатазы, билирубина, тимоловой пробы, изменение белковых фракций, выявление сниженных показателей свертываемости.

Для общего анализа крови типично снижение эритроцитов и тромбоцитов, лейкопения. Почечные канальцевые изменения проявляются обнаружением в моче глюкозы, солей фосфорной кислоты, уратов, белка.

Компьютерная и магниторезонансная томография черепа выявляет изменения мозга до появления характерных неврологических симптомов: увеличение (расширение) желудочков, очаговые нарушения в зоне таламуса, скорлупы и бледного шара. В сложных случаях проводят биопсию печени, определяют содержание меди в гепатоцитах.

Для генетических исследований болезни Вильсона-Коновалова используют ДНК-маркеры, которые обладают высокой точностью. В дифференциальной диагностике учитывают, что церулоплазмин снижается при гепатитах, перенесенном голодании.

Возможности лечения

Приведенные сроки продолжительности жизни пациентов при современном уровне медицины удается значительно увеличить при помощи раннего начала лечения болезни Вильсона-Коновалова и использования всех возможных средств.

Питание пациента должно проводиться согласно диетическому столу №5а (для заболеваний печени). Исключаются все острые блюда, жареные и жирные. Одновременно для ограничения поступления меди с пищей категорически запрещаются: изделия и натуральные продукты, содержащие шоколад, орехи, кофе, мясо печени, раков и кальмаров, сухофрукты, бобовые, крупы из цельной пшеницы.

Основное направление — обеспечение вывода излишков меди. Главным препаратом считается D-пеницилламин. Препарат назначается с небольшой дозы по схеме, затем она увеличивается. Необходимо учитывать пожизненный прием лекарства и его негативные свойства.

Специалисты обращают внимание на низкое качество отечественного Пеницилламина, его токсичность. У некоторых пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией побочные явления заключаются в дерматитах, анемии.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Препарат образует с медью комплексы, которые переходят в мочу и выделяются из организма, кроме того, способен подавлять активность внутриклеточной меди

Другое направление — терапия солями цинка (сульфат, оксид). Применение комбинаций D-пеницилламина с препаратами цинка позволяет проводить терапию низкими дозами и избегать отрицательных последствий. Если заболевание выявлено до начала клинических проявлений, то рекомендуются только препараты цинка. Дополнением является использование Унитиола.

В обязательном порядке пациенту назначаются гепатопротекторные средства: витамины, Эссенциале. Для поддержки проводимости в нервных волокнах необходимы витамины группы В. Предложен способ био-гемоперфузии крови с живыми изолированными клетками печени и селезенки. Методику называют «вспомогательной печенью».

Она проводится в специализированных центрах при безуспешной терапии для поддержки организма пациента до операции трансплантации печени. Пересадка здоровой печени донора помогает решить множество проблем лечения.

Сама операция требует подготовки больного, учета рисков в связи со сниженной свертываемостью крови. Это наиболее радикальный метод лечения форм болезни с преобладающим поражением печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) Магнито-резонансное обследование применяют в процессе контроля за лечением

Эффективность лечения значительно улучшается при ранней диагностике. Удается достичь уменьшения проявлений. Пациенты остаются социально адаптированными людьми: способны полностью к самообслуживанию, учатся, работают по профессии, создают семью. Имеются наблюдения за молодыми женщинами с болезнью Вильсона-Коновалова, выносившими беременность и родившими здоровых детей.

Раз эффект лечения болезни зависит от раннего выявления и начала, то семьям, в которых есть ребенок с гепатолентикулярной дегенерацией, необходимо обследовать его братьев и сестер с применением современных молекулярно-генетических методик. Знание будущих родителей о своем носительстве предотвратит рождение больного малыша.

Источник: https://vrbiz.ru/bolezni/bolezn-vilsona-konovalova

Болезнь вильсона-коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

Определение:
Болезнь
Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная
дегенерация) — генетически детерминированное
заболевание, при котором вследствие
нарушения обмена и избыточного накопления
меди возникают тяжелые поражения
внутренних органов, в первую очередь
печени и ЦНС.

МКБ-10: Е83.0
— Нарушения обмена меди.

Этиология. Гепатолентикулярная
дегенерация является редким генетически
обусловленным страданием. Патологические
сдвиги в организме при болезни
Вильсона-Коновалова вызваны накоплением
в тканях токсических концентраций
меди.

Механизм наследования
болезни аутосомно-рецессивный.
Гетерозиготами по данному заболеванию
являются более 1% практически здоровых
людей. Вероятность данной патологии
очень высока у потомства близкородственных
браков.

Ответственный за
возникновение болезни дефектный ген
расположен в 13-й хромосоме. Ген кодирует
Р-тип АТФазы, осуществляющей трансмембранный
перенос меди. Этот белок является
ключевым звеном в цепи транспорта меди
из лизосом гепатоцитов в желчь.

При его
недостатке в печени накапливается
большое количество ионов меди, обладающих
токсическим действием. Генетический
дефект обусловливает также недостаточность
синтеза в печени альфа-2 глобулина —
церулоплазмина.

Дефицит церулоплазмина
вызывает нарушения обмена меди не только
в печени, но и в других органах, прежде
всего паренхиматозных, а также в тканях
головного мозга.

Патогенез. С
пищей за сутки в организм человека
поступает 2-5 мг меди. Ионы меди всасываются
в кишечнике, и поступают по воротной
вене в печень. В гепатоцитах медь
связывается и выделяется из организма
с желчью (1.2-1.

7 мг/сутки). Некоторое
количество связанной меди используется
клетками для синтеза металлсодержащих
ферментов.

Незначительная часть ионов
меди в виде лабильного комплексного
соединения с альбумином циркулирует в
крови и выделяется с мочой.

Недостаточный
синтез церулоплазмина, основного
транспортного белка для меди, затрудняет
использование этого элемента для синтеза
металлопротеаз – ферментов, необходимых
в цикле тканевого дыхания клеток
внутренних органов, кроветворной ткани.

Не связанная с церулоплазмином медь
чрезмерно накапливается в плазме крови,
в печени, почках, головном мозге, роговице.
Связываясь с SH-группами
белков, ионы меди блокируют ключевые
ферменты метаболических процессов,
вызывая дистрофию и гибель клеток.

При
болезни Вильсона-Коновалова имеет место
парадоксальная ситуация: нарушение
биологических процессов вследствие
недостаточного транспорта меди и,
одновременно, отравление организма
медью.

Присутствие
повышенной концентрации меди в гепатоцитах
вызывает некрозы в печени, выраженную
воспалительную реакцию. Морфологические
изменения в органе соответствуют
хроническому гепатиту с переходом в
цирроз печени.

  • Избыток свободных
    ионов меди в эритроцитах может вызвать
    острый внутрисосудистый гемолиз крови.
  • Накопление меди
    в чечевидных ядрах, подкорке, коре
    головного мозга вызывает разнообразные
    двигательные расстройства, снижение
    интеллекта.
  • При этом заболевании
    возникают также поражения почек, костей
    скелета.

Клиническая
картина.
Первые
симптомы болезни обнаруживаются между
6-30 годами, обычно до 15 лет. Мужчины и
женщины болеют с одинаковой частотой.

Клиническая картина
складывается из симптомов поражения
печени, неврологических и психических
расстройств. Бывает заметной
гиперпигментация кожных покровов
вследствие нарушения порфиринового
обмена.

Как правило,
обнаруживается специфический симптом
болезни Вильсона-Коновалова — кольцо
Кайзера-Флейшера — зеленовато-бурое
кольцо по периферии роговицы, а иногда
и на ее внутренней поверхности. Это
кольцо лучше наблюдать в свете щелевой
лампы.

Из внутренних
органов в первую очередь поражается
печень. В начале заболевания может иметь
место ее бессимптомное или малосимптомное
поражение без очевидных клинических
проявлений и отклонений лабораторных
и биохимических проб. Этот период
соответствует неспецифическим морфологическим изменениям в печени:
жировая дистрофия, некрозы единичных
гепатоцитов, перипортальный фиброз.

В дальнейшем
появляются симптомы свойственные
хроническому гепатиту с высокой
активностью воспалительного процесса
и циррозу печени с печеночно-клеточной
недостаточностью: слабость, диспепсические
расстройства, боли в животе, желтуха.

У некоторых больных
заболевание протекает в изолированной
абдоминальной форме (форма Керара),
когда симптомы поражения печени являются
единственным проявлением болезни. При
этой форме заболевания рано развивается
печеночная недостаточность.

В типичных случаях
неврологические симптомы появляются
в старшем детском или юношеском возрасте.
Первыми возникают мышечная дистония,
флексорно-экстензорный тремор.

Выраженность тремора колеблется от
незначительного дрожания рук до
сотрясения всего тела. Типичен «порхающий»
тремор пальцев вытянутых рук.

Становятся
заметными макроглоссия, гиперсаливация,
гипомимия, затрудненная монотонная
речь, сниженный интеллект.

В 15% случаев болезнь
осложнятся острым внутрисосудистым
гемолизом, проявляющимся анемией,
желтухой, темной окраской мочи. Иногда
гемолиз провоцирует острую печеночно-почечную
недостаточность, приводящую больного
к гибели.

Поражение почек
приводит к формированию нефротического
синдрома. Характерны канальцевые
нарушения: глюкозурия, аминацидурия,
фосфатурия, микрогематурия.

Костно-суставной
синдром проявляется остеопорозом,
остеомаляцией, поражением коленных
суставов и позвоночника. Возможны
оссалгии, спонтанные переломы костей.

Диагностика. Общий анализ
крови: анемия, ретикулоцитоз (при
гемолитичесих кризах), увеличенная СОЭ.

Общий анализ мочи:
протеинурия, глюкозурия, аминоацидурия,
микрогематурия, увеличение экскреции
меди свыше 100 мкг/сутки. При гемолитичесих
кризах: билирубин, гемоглобин, гемосидерин.

Биохимический
анализ крови: снижение содержания
церулоплазмина (0-200 мг/л при норме 250-450
мг/л), увеличение концентрации не
связанной с церулоплазмином меди свыше
300 мкг/л, повышение активности АСТ, АЛТ,
щелочной фосфатазы. Выявляется
гипопротеинемия, увеличение содержания
билирубина, гамма-глобулинов.

УЗИ брюшной полости:
гепатоспленомегалия, симптомы цирроза
печени, портальной гипертензии.

Биопсия печени:
признаки хронического гепатита с высокой
активностью воспалительного процесса,
признаки цирроза печени. В тканевых
структурах печени повышено содержание
меди.

Радиоизотопное
исследование печени с радиоактивным
изотопом меди: Выявляются признаки
избыточного накопления изотопа как у
больных, так и у гетерозиготных носителей
гена данного заболевания.

Дифференциальный
диагноз.
Дифференциальный
диагноз проводят с хроническими
гепатитами, циррозами печени, врожденными
и приобретенными гемолитическими
анемиями. Решающим моментом в разграничении
гепатолентикулярной дегенерации от
этих заболеваний является выявление
кольца Кайзера-Флейшера, низкая активность
церулоплазмина, высокое содержание
меди в крови, в моче, в тканях печени.

План обследования.

  • Общий анализ крови.
  • Общий анализ мочи.
  • Исследование суточной экскреции меди с мочой.
  • Биохимический анализ крови: активность церулоплазмина, содержание свободной меди, общий белок и фракции, билирубин, холестерин, АСТ, АЛТ, щелочная фосфатаза.
  • Биопсия и морфологическое исследование ткани печени.
  • Исследование содержания меди в тканях печени.
  • Радиоизотопное исследование печени с введением изотопа меди.

Лечение. Назначают
диету с ограничением содержащих медь
продуктов.

Из медикаментозных
средств используются препараты,
связывающие и выводящие медь из организма.

Унитиол (5% раствор)
назначают по 5-10 мл внутримышечно
ежедневно или через день, курс 25-30
инъекций. Повторные курсы спустя 2-3
месяца.

БАЛ — британский
антилюизит (2,3-димеркаптопропанол),
вводят внутримышечно по 1,25 — 2,5 мг/кг 2
раза в день в течение 10-20 дней. Перерыв
между курсами 20 дней. Эта же доза может вводиться постоянно в течение нескольких
месяцев до получения эффекта.

D-пеницилламин
является наиболее эффективным средством
лечения гепатоцеребральной дистрофии.
Доза препарата устанавливается
индивидуально на основании определения
темпа выведения меди с мочой. Вводят от
0,3-1,3 г до 3-4 г в сутки. Лечение этим
препаратом проводят пожизненно.

Возможны
гематологические (тромбоцитопения,
лейкопения, агранулоцитоз), почечные
(нефротический синдром), кожные (эритема,
уртикарные высыпания, сухость кожи
лица) осложнения, диспепсические
расстройства, снижение или потеря вкуса.

Меньшим чем D-пенициламин
побочным действием обладает препарат
триентин.

Назначаются
витамины В1
и В6.
Показаны препараты, улучшающие обмен
в гепатоцитах: эссенциале-форте, легалон,
липостабил и др.

Тяжелое течение,
преимущественно абдоминальная форма
болезни Вильсона-Коновалова является
показанием для ортотопической пересадки
печени.

Прогноз. Течение
болезни прогрессирующее, без адекватного
лечения быстро приводящее к тяжелой
инвалидизации и смерти больных.

Источник: https://studfile.net/preview/5016591/page:32/

Ссылка на основную публикацию