Болезнь порфирия — что это такое, симптомы и лечение

Общим термином «порфирия» называют группу нарушений, вызванных патологическим накоплением естественных химических соединений, участвующих в синтезе порфирина.

Порфирины необходимы для нормального функционирования гемоглобина — белка красных кровяных клеток, связывающего железо и ответственного за транспортировку кислорода к органам и тканям.

Высокие уровни порфиринов приводят к серьезным проблемам со здоровьем.

Какие органы поражает порфирия? Болезнь в первую очередь вредит нервной системе и коже.

Многие внутренние органы также страдают от патологии, и симптомы значительно разнятся в зависимости от тяжести заболевания, типа порфирии и индивидуальных особенностей организма.

Как правило, заболевание передается наследственным путем — аномальный ген переходит от одного или обоих родителей к ребенку. В редких случаях, тем не менее, возможно развитие нарушения вследствие пагубного влияния экологических факторов.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

В зависимости от того, какой характер носит порфирия, лечение назначают исходя из специфики симптомов. Хотя патология остается практически неизлечимой, некоторые качественные изменения в привычном образе жизни могут облегчить протекание болезни.

Симптомы

Так называемая «болезнь вампира» — порфирия — бывает либо острой и поражающей преимущественно нервную систему, либо кожной. Некоторые разновидности патологии сочетают в себе признаки обоих типов. В российской медицине различают также эритропоэтические порфирии, связанные с нарушениями функционирования костного мозга. Заболевания каждого из этих типов проявляются разными симптомами.

Признаки острой порфирии

Острая порфирия развивается быстро и может угрожать жизни. Как правило, нарушение наблюдается у женщин детородного возраста и очень редко диагностируется до полового созревания или после менопаузы. Клинические проявления могут длиться как 1 неделю, так и 2. «Болезнь вампира» (порфирия) в данном случае имеет форму приступа и постепенно проходит.

Возможные симптомы нарушения включают следующие признаки:

  • сильная боль в брюшной области;
  • визуально заметное вздутие живота;
  • боль в грудной клетке, спине или ногах;
  • запор или диарея;
  • рвота;
  • бессонница;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение кровяного давления;
  • беспокойство или тревожность;
  • судороги;
  • изменения психического состояния (помрачение сознания, галлюцинации, дезориентация во времени и пространстве, паранойя);
  • затрудненное дыхание;
  • боль в мышцах, ощущение покалывания, онемение, слабость или паралич;
  • моча красного или коричневого цвета.

Кожная порфирия

Симптоматика патологии этого типа наиболее известна — многие считают, что только так и проявляется порфирия: «вампиры»-пациенты обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету и оказываются не в состоянии выйти на улицу в погожий день, так как их кожа мгновенно покрывается сыпью.

В давние времена больных считали воплощением «нечистой силы» — вурдалаками — и применяли всевозможные методы «очищения» их душ, вплоть до жестоких пыток и публичной казни. Сегодня этот недуг встречается достаточно редко, но тем не менее необходимо владеть информацией о нем. Приступы нередко длятся по несколько дней, однако не затрагивают нервную систему.

Иногда первые признаки патологии проявляются в детстве и даже в младенческом возрасте.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

В результате воздействия солнечного света на кожу пациентов с диагнозом «порфирия» симптомы возникают сразу же и включают нижеперечисленные нарушения:

  • обжигающая боль, вызванная солнечным (в некоторых случаях также и искусственным) светом;
  • внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) или отекание;
  • волдыри, остающиеся на коже неделями;
  • зуд;
  • утончение кожных покровов;
  • рубцы или изменения цвета кожи вследствие заживления волдырей;
  • усиленный рост волос;
  • красный или коричневый цвет мочи.

Причины

Чаще всего именно мутация генов приводит к такой патологии, как порфирия. Болезнь (фото пациентов представлены в обзоре) состоит в нарушении строения гема — комплекса порфирина и железа. В редких случаях к заболеванию приводит жизнь в местности с плохой экологией.

Гем — это один из основных компонентов гемоглобина, белка красных кровяных телец, ответственного за перенос кислорода от легких ко всем частям тела. Это вещество, помимо прочего, играет важную роль в расщеплении токсинов и выводе их из организма. Гем синтезируется преимущественно в костном мозге и печени через выработку порфирина и его соединение с железом.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Восемь различных энзимов соединяют и изменяют естественные химические «кирпичики» таким образом, что получается порфирин, впоследствии (при добавлении железа) превращающийся в гем.

Дефицит одного из восьми энзимов приводит к аномальному накоплению порфирина, а затем — к патологии под названием «порфирия».

Болезнь (фото можно увидеть выше) подразделяется на типы и разновидности в зависимости от вида недостающего энзима.

Генетика

Большинство форм заболевания являются наследственными. Вы можете страдать от порфирии, если наследуете:

  • патологический ген от одного из родителей (аутосомный доминантный признак);
  • патологические гены от обоих родителей (аутосомный рецессивный признак).

Даже при установленном факте наследования генов с нарушениями вполне возможно, что вы не будете испытывать никаких признаков и симптомов заболевания. Порфирия может протекать латентно, то есть не иметь симптоматики. Чаще всего для носителей патологических генов характерна именно латентная форма болезни.

Факторы риска

В дополнение к генетическим факторам существует ряд обстоятельств, способствующих развитию такого нарушения, как порфирия. Болезнь возникает при непосредственном воздействии раздражителя, запускающего увеличенную выработку гема. При острой потребности в геме дефицит специфического энзима становится очевиден, и возникают соответствующие признаки и симптомы.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Известны следующие инициирующие факторы:

  • прием отдельных лекарственных препаратов (барбитураты, сульфаниламидные антибиотики, реже — оральные контрацептивы или психоактивные вещества);
  • воздействие химикатов;
  • соблюдение строгой диеты или голодание;
  • курение;
  • физический стресс для организма (например, инфекционные и другие заболевания);
  • нарушения функционирования печени;
  • эмоциональный стресс;
  • употребление алкогольных напитков;
  • гормональные нарушения менструального цикла;
  • воздействие солнечного света;
  • повышенный уровень железа в организме.

Осложнения

Чем бы ни была вызвана порфирия, симптомы должны послужить причиной незамедлительного обращения к врачу, так как существует риск развития осложнений. Среди них:

  • Обезвоживание. Рвота во время приступа острой порфирии может привести к дегидратации, требующей внутривенного вливания жидкостей.
  • Затрудненное дыхание. Острая порфирия — болезнь, нередко приводящая к мышечной слабости и даже параличу, из-за чего в некоторых случаях наблюдаются проблемы с дыханием. Если пациент не обращается за медицинской помощью, ему может грозить остановка дыхания.
  • Снижение уровня натрия в крови. Состояние под названием «гипонатриемия» диагностируется при нарушениях обмена воды и натрия в организме.
  • Повышение кровяного давления. Накопление порфирина потенциально способно нанести вред почкам и привести к гипертензии — повышению артериального давления.
  • Хроническая почечная недостаточность. Повышение уровня порфирина опасно для почек еще и тем, что они могут постепенно утратить свою способность нормально функционировать.
  • Повреждения печени. Порфирия — болезнь, которая может принимать разные формы. В некоторых случаях избыточные порфирины накапливаются в печени, чем вызывают серьезные повреждения ее тканей. Больным с подобными осложнениями зачастую необходима пересадка печени.
  • Необратимые повреждения кожи. Когда кожа заживает после приступа порфирии, она часто приобретает аномальный цвет и структуру. Рубцы могут остаться на всю жизнь. Иногда из-за кожных проблем начинают выпадать волосы.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Перед визитом к врачу

Перед консультацией у специалиста составьте три списка — они помогут вам подробнее описать ситуацию врачу. Перечислите:

  • любые испытываемые вами симптомы, включая те, которые на первый взгляд не относятся к признакам порфирии;
  • ключевые личные данные, в том числе сильные стрессы или значительные изменения в жизни;
  • все лекарственные препараты, витамины и биологически активные пищевые добавки, которые вы принимаете. В этом перечне стоит дополнительно указать дозировку.

Желательно также составить список вопросов, которые вы планируете задать врачу, чтобы не забыть о них непосредственно на консультации и осмотре. При порфирии будет не лишним спросить следующее:

  • Что может являться причиной подобных симптомов?
  • Существуют ли другие возможные причины появления признаков порфирии?
  • Какие нужно будет сдать анализы? Есть ли необходимость в генетическом обследовании?
  • Насколько тяжелым можно считать мое состояние?
  • Что лучше всего сделать, чтобы его облегчить?
  • Существуют ли альтернативы предложенным вами методам и лекарственным средствам?
  • Я страдаю не только от этого заболевания. Какой подход избрать, чтобы эффективно лечить обе болезни?
  • Нужно ли ввести какие-либо ограничения в питании?
  • Какие предосторожности следует соблюдать при нахождении вне помещения?
  • Нужно ли мне будет и в дальнейшем принимать лекарства?
  • Есть ли у вас брошюры или иной печатный материал о порфирии? Возможно, вы порекомендуете определенные сайты в интернете?
  • Нужно ли членам моей семьи пройти обследование?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы на консультации — чем большим объемом информации о своем состоянии вы будете владеть, тем легче окажется борьба с нарушением.

Что ожидать от врача

Специалист, скорее всего, задаст вам ряд собственных вопросов, например:

  • Когда вы начали впервые испытывать симптомы заболевания?
  • Какова периодичность этих симптомов: они проявляются только иногда или присутствуют постоянно?
  • Насколько интенсивны проявления нарушения?
  • Что, по вашему мнению, облегчает эти симптомы?
  • Что, по вашему мнению, усиливает эти симптомы?
  • Наблюдаются ли у кого-либо из вашей семьи похожие признаки недуга?

Диагностика

Если вы обнаружили у себя характерные признаки, это еще не означает, что ваша болезнь — порфирия. Симптомы этой патологии схожи с проявлениями многих других заболеваний.

Кроме того, сложность постановки диагноза объясняется еще и редкостью нарушения. Чтобы точно определить недомогание и начать лечение, необходимо провести ряд лабораторных исследований.

Анализы помогут также выявить конкретную разновидность порфирии.

Врачи назначают следующие исследования:

  • Анализ мочи. Если у вас острая перемежающаяся порфирия, в результатах анализа будут зафиксированы повышенные уровни двух веществ — порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты, а также других порфиринов.
  • Анализ крови. Если заболевание поражает в первую очередь кожу, в анализе будет отражено повышение уровня порфиринов в плазме крови.
  • Анализ кала. Иногда результаты исследования мочи оказываются недостаточно информативными, и только в кале выявляются повышенные уровни порфиринов.
Читайте также:  Холецистит и алкогол: можно ли пить во время заболевания

Возможно, для определения конкретного типа патологии потребуется сдать другие анализы. Если врач подозревает, что «болезнь вампира» — порфирия (фото см. в статье) имеет наследственный характер, он назначит генетическое обследование.

Лечение острых форм

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Острая порфирия лечится путем быстрого устранения симптоматики и предотвращения осложнений. В тяжелых случаях больных кладут в стационар. Лечение проводится следующими средствами и методами:

  • прекращение приема медикаментов, послуживших причиной появления симптомов заболевания;
  • принятие лекарственных средств для снятия болевого синдрома, облегчения тошноты и прекращения рвоты;
  • своевременное лечение инфекций и других заболеваний, вызвавших симптомы порфирии;
  • внутривенное введение сахара (глюкозы) для обеспечения снабжения организма углеводами;
  • внутривенное введение жидкостей для предупреждения обезвоживания;
  • инъекции «Гемина» — медикамента, представляющего собой форму гема и позволяющего ограничить выработку порфиринов.

Лечение кожной порфирии

Болезнь порфирия, симптомы которой зависят от воздействия на организм прямых солнечных лучей, лечится следующими способами:

  • Кровопускание (флеботомия). Забор определенного количества крови из вены снижает уровень железа и соответственно — объем порфиринов. Возможно, потребуется проводить флеботомию несколько раз через одинаковые промежутки времени, чтобы заболевание перешло в стадию ремиссии.
  • Медикаменты. Лекарственные препараты, используемые для лечения малярии («Гидроксихлорохин» или «Хлорохин»), способны поглощать избыточные порфирины и достаточно быстро выводить их из организма. Тем не менее эти медикаменты применяются только в тех случаях, когда флеботомия невозможна.
  • Бета-каротин. Долгосрочные методы лечения включают регулярное принятие назначенных врачом доз бета-каротина. Это вещество может повысить устойчивость больного к воздействию солнечных лучей.
  • Устранение первопричины. Врач порекомендует, как можно избежать факторов риска — например, чрезмерного облучения ультрафиолетом или приема определенных препаратов.
  • Витамин D. Возможно, понадобится принимать специальные биологически активные пищевые добавки для восполнения дефицита витамина D, недополученного в результате избегания солнечного света.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Профилактика

Заразна ли болезнь порфирия? Нет, однако если она проявилась в виде соответствующих симптомов, ее практически невозможно вылечить, равно как и предотвратить, если патология имеет наследственный характер. Тем не менее можно — и нужно — предпринять некоторые меры, чтобы реже страдать от симптомов заболевания. Пациентам следует придерживаться врачебных рекомендаций:

  • избегайте приема медикаментов, способных вызвать приступы острой порфирии;
  • попросите у лечащего врача список безопасных и потенциально опасных лекарственных препаратов;
  • не употребляйте алкогольные напитки и наркотические вещества;
  • избегайте голодания, поста и диет, требующих ограничения в калориях;
  • не курите;
  • снизьте до минимума воздействие на организм солнечного света: носите вне дома специальную одежду с защитой от ультрафиолета и пользуйтесь универсальным солнцезащитным средством с высоким уровнем защиты (SPF);
  • своевременно лечите инфекционные и другие заболевания;
  • старайтесь уменьшить эмоциональный стресс, научитесь расслабляться.

Так как чаще всего порфирия передается по наследству, возможно, вашим близким родственникам следует задуматься о необходимости генетического обследования для определения индивидуального риска развития патологии.

Источник: https://www.syl.ru/article/197189/new_porfiriya-bolezn-simptomyi-prichinyi-lechenie

Порфирия (порфириновая болезнь)

Что такое порфирия?

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Порфирия (порфириновая болезнь) — это не отдельное заболевание, а группа из восьми наследственных генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга. Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или предшественников порфиринов. Хотя это нормальные химические вещества организма, и они обычно не накапливаются. Какой именно из этих химических веществ накапливается, зависит от типа порфирии.

Термины порфирин и порфирия происходят от греческого слова πορφύριοσ, что означает пурпурный. Моча некоторых пациентов с порфирией может иметь красновато-пурпурный цвет из-за присутствия в моче избытка порфиринов и связанных с ними веществ, а моча может потемнеть после воздействия света.

Причины

Порфириновая болезнь возникает в результате сбоя в одном из восьми этапов синтеза организмом сложной молекулы, называемой гемом. Гем необходим для транспорта кислорода к клеткам организма.

Если какой-либо этап синтеза гема блокируется, в клетке накапливается промежуточное химическое вещество, что приводит к истощению кислорода. Эти промежуточные химические вещества, известные как порфирины или предшественники порфиринов, представляют собой вещества, из которых состоит гем.

Каждый тип порфирии представляет дефицит определенного фермента, необходимого для синтеза гема.

Виды порфириновой болезни

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

  • Чаще всего порфирии подразделяются на «острые» и «кожные» порфирии в зависимости от первичных симптомов.
  • У многих с одной из четырех острых порфирий приступы обычно развиваются и становятся более серьезными в течение нескольких дней, особенно боли в животе; два из них, пестрая порфирия и наследственная копропорфирия, могут также проявляться кожными симптомами, после пребывания на солнце на коже образуются пузыри.
  • Вообще, кожные порфирии проявляются волдырями и рубцами на коже, болью и/или покраснением и припухлостью в местах, подверженных воздействию солнца.

Острые порфирии

Существует четыре типа острых порфирий: острая перемежающаяся порфирия (ОПП), наследственная копропорфирия (НКП), пестрая порфирия (ПП)и порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты, которые характеризуются эпизодами изнурительных приступов.

Это генетические нарушения, которые очень редки, и по этой причине их трудно диагностировать. По оценкам, примерно 1 из 10 000 европейцев или людей европейского происхождения имеют мутацию в одном из генов, которые вызывают ОПП, ПП или НКП.

Эти мутации были обнаружены во всех расах и многих других этнических группах в дополнение к европейцам.

Приблизительно 80-90% людей, которые несут мутацию гена острой перемежающаяся порфирии, пестрой порфирии и наследственной копропорфирии, остаются бессимптомными, а у других может быть только один или несколько острых приступов в течение жизни.

Наиболее частым симптомом является сильная боль в животе, которая часто сопровождается тошнотой, рвотой и запором. Другие признаки могут включать учащенное сердцебиение (тахикардия), судороги и галлюцинации.

Люди с ПП и НКП могут также иметь кожные симптомы после пребывания на солнце.

  Базальноклеточный рак

Кожные порфирии

Все, кроме одной, кожной порфирии вызывают образование волдырей на коже и ломкость на участках тела, подверженных воздействию солнца, чаще всего на тыльной стороне рук, предплечьях, лице, ушах и шее.

 Кожные порфирии: Порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП), врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-связанная протопорфирия (X-ПП).

ГЭП и ВЭП встречаются в детском возрасте с тяжелыми волдырями на коже. ПКТ обычно встречается в зрелом возрасте и имеет менее выраженные волдыри на коже после воздействия солнца.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-сцепленная протопорфирия (X-ПП) имеют те же симптомы болезненной, но не вздувающей реакции кожи на солнечный свет.

Также может наблюдаться отечность и покраснение участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей, при возникновении X-ПП и ЭПП.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире.

Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни, порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000; наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000; и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000. Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире.

Признаки и симптомы

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Признаки болезни значительно варьируются от одного типа порфирии к другому. Поскольку симптомы различных порфирий могут напоминать признаки других более распространенных заболеваний, диагностика может быть затруднена. Начало, тяжесть и тип симптомов могут сильно различаться у людей с определенным типом порфирии.

Это изменение может зависеть, отчасти, от количества остаточной активности фермента у каждого человека. Люди с более значительным дефицитом ферментов могут иметь более серьезные симптомы и более раннее начало. У людей с частичным дефицитом симптомы будут слабее, а у некоторых людей признаки не будут развиваться (бессимптомное течение).

Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие люди должны поговорить с врачом о своем конкретном случае, связанными с ним симптомами и общим прогнозом.

Острая перемежающейся порфирия

Боль в животе является наиболее распространенной жалобой при острой перемежающейся порфирии. Кроме того, некоторые из следующих симптомов встречаются с различной частотой:

  • боль в руках и ногах;
  • общая слабость;
  • рвота;
  • спутанность сознания;
  • запор;
  • тахикардия;
  • колебания артериального давления;
  • задержка мочи;
  • психоз;
  • галлюцинации и судороги.

Мышечная слабость может прогрессировать до респираторного паралича, что требует искусственного дыхания.

Порфобилиноген и аминолевуленовая кислота, предшественники порфирина, повышаются во время приступа, но у некоторых пациентов они могут быть неизменно высокими.

Моча может проявлять пурпурно-красный цвет. В отличие от других форм порфирии, чувствительность к солнцу у этого типа отсутствует.

Пестрая порфирия

ПП характеризуется ссадинами, волдырями и эрозиями кожи, которые обычно наблюдаются в течение второго и третьего десятилетия. Эти поражения, как правило, заживают медленно, часто оставляя пигментированные или слегка вдавленные рубцы.

 Пациенты испытывают чувствительность к свету и ломкость кожи, подверженной воздействию солнца. Хотя у многих пациентов проявления остаются ограниченными кожей, эпизоды, подобные острой порфирии, не редкость.

Таким образом, симптомы, лекарства, меры предосторожности и лечение, описанные для острой перемежающейся порфирии, применимы и к пестрой порфириновой болезни.

Наследственная копропорфирия

Большое количество копропорфирина, присутствующего при наследственной копропорфирии, делает пациента чувствительным к солнечному свету, но кожные заболевания редко бывают тяжелыми при этом типе порфириновой болезни.

Клинически он напоминает пеструю форму заболевания, за исключением того, что у большего числа пораженных субъектов наблюдается мало симптомов.

Другие симптомы аналогичны тем, которые перечислены для острой перемежающейся порфирии.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) может проявляться слабой или сильной чувствительностью кожи к свету и жжением при воздействии солнечных лучей. Обычно симптомы проходят через 12–24 часа и проходят без значительных рубцов или обесцвечивания кожи.

Повреждения кожи также могут прогрессировать до хронической стадии, сохраняющейся в течение нескольких недель и заживающей с поверхностным рубцом. Эти проявления обычно начинаются в детстве. Они более тяжелые летом и могут повторяться в течение всей жизни.

Читайте также:  Диета при дискинезии желчевыводящих путей (джвп) - меню

Пораженная кожа временами проявляет хрупкость или образование волдырей, наблюдаемые и у других типов фотосенсибилизирующих порфирий. Дисфункция печени наряду с желчным пузырем, желчевыводящими путями или вовлечением желчи (гепатобилиарной системы) может быть связана со значительным повреждением печени.

Порфирия Кутанея Тарда

При порфирии Кутанея Тарда на незащищенной коже наблюдаются аномалии, сходные как при пестрой форме заболевания. Они варьируются от легкой ломкости кожи до стойких рубцов и обезображивания.

Из-за хрупкости кожи небольшая травма может вызвать образование волдырей. Области повышенного и пониженного содержания пигмента могут сильно выделяться на коже.

Волдыри на светлой коже и рост волос, особенно на лице, также характерны.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия — очень редкое заболевание, о котором сообщили около 150 пациентов в мире.

ВЭП часто проявляется вскоре после рождения с темной мочой и чувствительностью к солнечному свету, вызывая образование пузырей и ломкость кожи.

Позже могут появиться коричневатые, флуоресцентные зубы, усиленный рост волос и выраженные рубцы. В некоторых случаях может отмечаться потеря пальцев рук и ног и хряща ушей или носа.

Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты

Симптомы данной формы порфириновой болезни обычно проявляются со стороны нервной системы и/или кожи. Иногда причина симптомов нервной системы неясна.

 Кожные проявления включают жжение, образование пузырей и образование рубцов после воздействия солнца. Заболевание обычно проявляется после полового созревания и чаще встречается у женщин.

Наиболее распространенным симптомом является сильная боль в животе. Другими характерными признаками являются:

  • тошнота, рвота;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение артериального давления (артериальная гипертензия);
  • спутанность сознания и/или судороги;
  • обнаружение дельта-аминолевулиновой кислоты в моче.

  Синдром Стивенса-Джонсона

Диагностика

Порфирия диагностируется с помощью анализов крови, мочи и кала и все чаще с помощью ДНК (генетическое тестирование).

Есть много лабораторных тестов, доступных для обнаружения порфириновой болезни, и заказ правильного тесты зависят от типа заболевания, который подозревает доктор.

Когда абдоминальные и неврологические симптомы указывают на острую печеночную порфирию, лучшими скрининговыми тестами являются мочевой порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК).

При наличии кожных признаков, которые указывают на порфирию, лучшим скрининговым тестом является анализ порфирина в плазме. Если один из этих скрининговых тестов является ненормальным, часто указываются более обширные анализы, включая мочи, кала и эритроцитов.

Также рекомендуется тестирование ДНК для выявления специфической мутации в порфириозном гене. Прежде чем запрашивать анализ ДНК, полезно, чтобы пациенты прошли биохимическое тестирование. Тем не менее, у многих пациентов не было острого приступа или нет симптомов в настоящее время, поэтому биохимическое исследование может быть неубедительным.

Напротив, ДНК-тестирование является наиболее точным и надежным методом определения того, имеет ли человек конкретную порфирию, и считается ли он «золотым стандартом» для диагностики генетических нарушений. Если в конкретном гене, вызывающем порфирию, обнаружена мутация (или изменение) в последовательности ДНК, диагноз этой порфирии подтверждается.

Анализ ДНК позволит обнаружить более 97% мутаций, вызывающих заболевание. Тестирование ДНК может быть выполнено независимо от симптомов у пациента.

Как только мутация была идентифицирована, анализ ДНК может быть выполнен на других членах семьи, чтобы определить, унаследовали ли они эту порфириновую болезнь, таким образом позволяя идентифицировать людей, которым можно посоветовать подходящее лечение, чтобы избежать или минимизировать осложнения заболевания.

Стандартные терапии

Лечение является специфическим для типа порфирии.

Основной дефект в настоящее время не может быть вылечен, но значительные усилия направлены на лечение основных механизмов, вызывающих симптомы.

Некоторые люди, которые идентифицированы как унаследовавшие острую порфирию, не имеют симптомов. Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов.

Эти профилактические меры включают в себя отказ от определенных лекарств и алкоголя при некоторых видах порфириновой болезни.

Для некоторых людей рекомендации могут также включать избегание воздействия солнечного света, потому что чувствительность к солнцу может возникнуть при некоторых типах порфирии.

Некоторые вещества, от которых могут пострадать люди, и их возможно, следует избегать: барбитураты, транквилизаторы, противозачаточные таблетки, седативные средства и алкоголь.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Лекарственный препарат, известный как Panhematin (Панхематин [гемин для инъекций]), одобрен для использования в качестве лечения различных форм острой порфирии и вводится внутривенно. Он чрезвычайно эффективен, и его применение обычно следует за периодом терапии глюкозой, которая не дала желаемых результатов.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/porfiriya_porfirinovaya_bolezn/

Порфирия. Что такое порфирия? Диагностика и лечение

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Порфирии — гетерогенная группа метаболических болезней, обусловленных дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема.

История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией.

Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения.

Большинство порфирий относится к врожденным заболеваниям, преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях порфирии, нарушение метаболизма может быть приобретенным и возникать под действием факторов, способствующих ингибированию ферментов синтеза гема.

Проявления различных форм порфирии определяются характером накоплением и экскрецией токсичных предшественников гема.

Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические (эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия) и печеночные (остальные пять форм), в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники.

В зависимости от клинических проявлений все порфирии можно разделить на формы порфирии, протекающие преимущественно с вегетативными нарушениями, кожными симптомами или смешанные формы. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми.

Порфирия. Симптомы.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

В целом острые порфирии чаще проявляются атаками в виде проявления совокупности следующих клинических симптомов:

Приступы (атаки) Острой перемежающейся порфирии, протекают тяжело и характеризуется приступами мучительной боли в животе, имитирующей острый живот. Появлению боли при порфирии часто сопутствуют тошнота, рвота, психические и неврологические расстройства.

У многих больных порфирией возникает боль в спине и проксимальных отделах конечностей, в сочетании с вегетативными нарушениями, включая артериальную гипертензию, ортостатическую артериальную гипотензию, тахикардию и запор. При всех видах острых порфирий. во время атак.

моча приобретает характерный красный, розовый, или бурый цвет (возможно покраснение мочи при стоянии ее на свету в стеклянной банке), что связано с избыточным количеством порфобилина.

Порфирия. Провоцирующие факторы.

У большинства больных приступы порфирии возникают в возрасте 30–35 лет, причем у женщин в 4–5 раз чаще, чем у мужчин. В большинстве случаев приступы порфирии развиваются под действием провоцирующих факторов: 

  • при изменении гормонального фона (во время менструального цикла или в результате заместительной гормональной терапии);
  • проведении местной или общей анестезии, седативной терапии, особенно барбитуратами;
  • злоупотреблении алкоголем;
  • применении наркотиков (амфетаминов, кокаина или его производных);
  • длительном голодании, применении низкокалорийных диет;
  • эмоциональном или физическом напряжении;
  • острых вирусных и бактериальных инфекциях;
  • Некоторые лекарственные средства из-за возможного влияния на метаболизм гема могут провоцировать приступы порфирии. Полные списки таких препаратов постоянно обновляются и находятся на международных интернет-сайтах, например,  www.drugs-porphyria.org или www.porphyria-europe.com. Российская группа экспертов по изучению порфирии, работающая на базе Гематологического Научного Центра г.Москва, подготовили российскую базу лекарственных препаратов, способных провоцировать приступы порфирии.http://www.critical.ru/consult/pages/porphyria/prodlistsimple.htm

Порфирия. Клинические проявления.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Порфирия. Диагностика.

NB: При подозрении на атаку острой порфирии необходимо выполнить качественную реакцию с реактивом Эрлиха (повышение уровня порфобилиногена (ПБГ) мочи более чем в 5 раз выше нормы соответствует критериям атаки острой порфирии) и количественно определить уровень порфиринов в суточной моче.

В промежутках между приступами порфирии уровень предшественников порфирина (особенно ПБГ и АЛК) в моче может нормализоваться, что делает диагностику в этот период более сложной. проведение анализа Исследования ДНК используются для подтверждения диагноза приступов порфирии, оценки клинической значимости мутаций, выявления бессимптомных носителей среди родственников пациента.

Порфирия. Лечение.

Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче.

При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца.

Высокий уровень летальности и инвалидизации пациентов после перенесенной атаки порфирии обусловлен и отсутствием утвержденных Министерством здравоохранения РФ клинических рекомендаций по лечению Острой перемежающейся порфирии и затрудненного доступа пациентов к патогенетическому лечению препаратом Гемин, ввиду несовершенства региональной системы оказания экстренной помощи таким пациентам на уровне регионов/ клиник.

Порфирия. Законодательство.

В России Острая перемежающаяся порфирия входит в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», утвержденного Постановлением Правительства №403 от 26 апреля 2012 г.

что означает что лекарственное обеспечение таких пациентов (особенно высокозатратными препаратами) должно быть обеспечено за счет средств субъектов федераций.

В некоторых регионах, в целях сокращения сроков обеспечения препаратом Гемин в период атаки, сформированы страховых запасы лекарства в количестве 3-4 упаковки на базе государственных складов субъекта федерации.

Порфирия. Врачи.

Российская экспертная группа врачей по порфирии, ведущая общероссийский регистр пациентов с порфирией, работает на базе ФГБУ «Гематологический научный центр» МЗ РФ (www.blood.ru).

Консультативную поддержка врачей, столкнувшихся с порфирией, оказывают на базе федеральной клиники «Гематологический научный центр МЗ РФ (http://blood.ru/kontakty.html). Консультация может быть оказана в течении 3-х рабочих дней при письменном запросе лечебного учреждения на имя главного врача федерального медицинского учреждения.

Читайте также:  Стимол: инструкция по применению, аналоги, отзывы врачей

Обеспечение российских пациентов с острой перемежающейся порфирией зарегистрированными в установленном порядке на территории РФ лекарственными препаратами, на основании Федерального закона №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации.

Порфирия. Помощь.

В случае отказов в обеспечении необходимого лечения, консультативная и/или юридическая поддержка для пациентов и врачей будет оказана при получении письменного запроса на сайте общественной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» силами рабочей группы “Российская ассоциация порфирии”. Дополнительная информация о заболевании, лечении и работе профильной общественной организации пациентов находится на сайте http://spiporz.ru/porfiriya/kontakty/

Порфирия — это тяжелое и поздно диагностируемое заболевание. Однако своевременно поставленный диагноз и правильное и своевременное!!! лечение позволяет уменьшить степень инвалидизации больных и значительно снизить риск неблагоприятных исходов.

  • Российский реестр лекарственных препаратов, применяемых у больных с нарушениями порфиринового обмена >>>
  • EN: Реестр лекарственных препаратов для заболевания острая порфирия | The Drug Database for Acute Porphyria

Источник: https://spiporz.ru/porfiriya/chto-takoe-porfiriya/

Порфирия

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их.

Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

Онлайн консультация по заболеванию «Порфирия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления.

В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом.

Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток.

Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства.

Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

  • приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • продолжительное голодание;
  • различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
  • длительное влияние стрессовых ситуаций;
  • период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения.

Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы.

Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков.

Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние.

Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит.

В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам.

Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

  • ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • запоры, сменяющиеся диареей;
  • возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
  • отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
  • повышенное кровяное давление;
  • приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
  • снижение или полная потеря чувствительности;
  • нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
  • расстройства сна в виде бессонницы;
  • депрессивное состояние;
  • приступы истерики;
  • повышенное беспокойство;
  • галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
  • нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
  • судороги;
  • помутнение сознания;
  • моча принимает розовый оттенок;
  • могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
  • нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
  • пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
  • коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

  • повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
  • чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
  • рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
  • от воздействия света разрушаются ногти;
  • кровоточивостью дёсен;
  • нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Симптомы порфирии

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала.

Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах.

Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств.

Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови.

Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/1841-porfiriya-simptomy

Ссылка на основную публикацию